2024年1月16日，公司自主研發的用於治療先天性高胰島素性低血糖血症藥品——二氮嗪口服混懸液（規格：30ml:1.5g）獲得國家藥品監督管理局的上市批准（國藥准字H20243049），將為兒童胰島素瘤/高胰島素血症相關的低血糖症狀患者帶來福音。本品按照化藥註冊3類申報，並被納入優先審評程序，為國內首家視同一致性評價品種。

二氮嗪主要用於治療先天性高胰島素血症（CHI），為目前唯一被批准用於治療高胰島素血症（HI）的藥物，是International

Consortium of Pediatric Endocrinology（ICPE）推薦用於高胰島素血症的一線治療藥物，同時也被《兒童先天性高胰島素血症遺傳檢測和諮詢專家共識（2023）》列為治療先天性高胰島素血症的一線用藥。先天性高胰島素血症於2018年5月被列入國家衛健委等五部門聯合制定的 《第一批罕見病目錄》，自此二氮嗪正式成為罕見病用藥。

二氮嗪口服混懸液用於治療胰島素瘤/高胰島素血症相關的低血糖症狀療效顯著，安全性和耐受性良好，是國家「十三五重大專項」課題任務之一，公司克服了原料、關鍵輔料、包材、給藥器具短缺等各項挑戰，攻克了藥物處方工藝及臨床試驗技術難點。

關於短缺藥、孤兒藥現狀

隨着2021年《中國罕見病定義研究報告》的發佈，中國罕見病最新定義是即新生兒發病率小於1/萬、患病率小於1/萬、患病人數小於14萬的疾病。目前，全球共收錄7,877種罕見病，約佔全部人類疾病的10%，每年新增250種。其中，約72%的罕見病是遺傳物質的結構改變或調控異常造成的。全球受罕見病影響的人群有2.63億～4.46億人；而在我國，目前已知的罕見病數量大約有1,400餘種，大約有2,000萬罕見病患者，其中基因遺傳性的佔80%，第一批罕見病目錄收錄的121個病種中，有108種罕見病從兒童期開始產生影響。

在罕見病中占相當一部分比例的的遺傳性代謝病（inborn errors of

metabolism, IEM）是由於基因突變，蛋白質分子在結構和功能上發生改變，導致酶、受體、載體等缺陷，使機體的生化反應和代謝出現異常，反應底物或者中間代謝產物在體內大量蓄積，引起一系列臨床表現。遺傳性代謝病種類繁多，目前已達近千種。雖單一病種患病率較低，但是總體發病率較高、危害嚴重。

小小的藥，大大的保障，合力守護罕見病患者健康

針對目前國內遺傳代謝性疾病的治療困境，正点游戏醫藥以「引進+自研」的方式在「短缺藥、孤兒藥」領域中積極佈局，已經獲批上市的包括氯法拉濱注射液、鹽酸普萘洛爾口服溶液、硫酸長春新鹼注射液，以及剛剛批准上市的二氮嗪口服混懸液；另外，還有10+以上處於在研當中。未來，正点游戏醫藥將繼續為解決國內罕見病患者「用藥難、用藥貴」的核心問題貢獻自己的一份力量，承擔公司對於罕見病患者的一份社會責任。